Известная всем химиотерапия со своей стратегией “из пушки по воробьям”, в ходе которой разрушается много здоровых клеток, а также пациент получает нежелательные побочные эффекты, требует замены. В качестве замены английские медики предлагают геномную медицину. Премьер-министр Англии Дэвид Кэмерон объявил 1 августа 2014 года, что правительство и частные источники финансирования до 2017 года вложат 300 миллионов фунтов стерлингов в “проект 100 тысяч геномов” для создания альтернативы химиотерапии.
Проект, запущенный правительством Великобритании в 2012 году и управляемый государственной компанией под названием “Геномика Англии”, предполагает упорядочить 100 тысяч уникальных геномов пациентов в записях Национальной службы здравоохранения (NHS). Цель проекта состоит в том, чтобы добиться соответствия между геномными и клиническими данными при разработке индивидуальных методов лечения рака и редких заболеваний и превратить NHS в “первое здравоохранение в мире, которое предлагает геномную медицину в рамках повседневного ухода.
Пока только несколько сотен геномов были исследованы в пилотных усилиях компании “Геномика Англии” по всей стране. Дополнительное финансирование, о котором объявлено 1 августа, позволит проекту усилить свою деятельность, чтобы упорядочить около 10 тысяч образцов в следующем году и 100 тысяч к концу 2017 года.
Большая часть денег приходит от сделки с американской компанией Illumina, которая производит оборудование и реагенты нового поколения (технология NGS – Next Generation Sequencing) и биочиповые технологии для исследований (секвенирования) ДНК. “Геномика Англии” будет платить 78 миллионов фунтов компании Illumina за проведение исследований генетических цепочек, а компания будет инвестировать 162 млн фунтов стерлингов в исследования в течение ближайших 4 лет. Компания Illumina была выбрана по конкурсу из шести компаний, пожелавших принять участие в исследованиях после соответствующих пробных испытаний, за ее “превосходный продукт” и ее способность идти в ногу с современными технологиями секвенирования, сказал вчера на брифинге в Лондоне глава компании “Геномика Англии” Джон Чисхолм (John Chisholm).
Некоммерческая организация Wellcome Trust построит центр исследований генома Campus стоимостью 27 миллионов фунтов стерлингов в городе Hinxton, недалеко от Кембриджа. В июле 2015 года, компания “Геномика Англии” переедет в Hinxton из Лондонского университета, с целью начать масштабные исследования в январе 2016 года.
В самом деле, интерпретация огромных геномных наборов данных будет одной из самых сложных частей проекта, признают руководители проекта. “Существует огромное количество исследований, которые мы должны выполнить для того, чтобы добраться до точки, где мы сможем надежно интерпретировать геном”, сказал Чисхолм.
“Геномика Англии” является партнерством так называемой клинической интерпретации, которое обеспечит возможности ученым и клиницистам для проведения исследований, основанные на результатах проекта. Правила и процедуры доступа к данным должны быть готовы к концу года, когда станут доступны первые наборы данных.
Хотя некоторые наблюдатели отмечают, что ранее предприятия секвенирования, такие как проект генома человека, не выполнили свои обещания, Джереми Фаррар, директор Wellcome Trust, говорит, что геномика имеет возможность преобразовать здравоохранение в ближайшие 2 десятилетия в более целевые, персонализированные методы лечения, например против рака. “Мы будем смотреть в прошлое на 20 лет и думать о блокбастере химиотерапии с ее побочными эффектами как об анахронизме”, сказал Фаррар на брифинге.
Проект 100 тысяч геномов будет сталкиваться с проблемами, в частности, в вопросах защиты данных, но имеет “отличный потенциал”, говорит Марк Воннер, старший научный сотрудник в некоммерческом исследовательском центре геномики Jackson Laboratory в Бар-Харбор, штат Мэн. Основным активом проекта является то, что он связан с централизованной системой, в то время, как можно назвать другие проекты, например, в Соединенных Штатах, которые производят несовместимые данные, говорит Воннер. “Стандартизация … очень важна, чтобы попытаться получить глубину последовательности и точности, чтобы сделать данные клинически значимыми”, добавляет он. “Этот проект не собирается революционизировать здравоохранение, но он будет способствовать изменению здравоохранения”.
