Ученые из института рака Дана Фарбера (Dana-Farber Cancer Institute) провели обширный анализ ДНК людей имеющих рак поджелудочной железы и без него и выявили пять генетических маркеров, которые свидетельствуют о нарастании риска развития высоко летального заболевания. Это открытие является результатом третьего проекта в серии исследований генома, которое началось в 2006 году под эгидой Национального института рака (NCI).
Рак поджелудочной железы является злокачественным изменением, которое происходит в клетках, выстилающих протоки или в островковых клетках поджелудочной железы, пищеварительного органа, который находится в верхней части живота, в окружении желудка, тонкого кишечника, печени, селезенки и желчного пузыря.
Средний возраст постановки диагноза рака поджелудочной железы составляет 70 лет, а в большинстве случаев рак не диагностируется, пока он не распространился, что, к сожалению, означает, что шансы на выживание невелики. 5-летняя выживаемость у наиболее распространенной формы – протоковой аденокарциномы – 4%.
В настоящее время мы знаем, что курение и наличие близкого родственника с раком поджелудочной железы может увеличить риск развития болезни у человека.
Выявленные в ходе исследования маркеры являются вариациями в унаследованном коде ДНК в определенных местах вдоль хромосом. Некоторые из этих изменений, которые были определены в коде ДНК, могут влиять на риск человека получить рак поджелудочной железы.
Открытие этих маркеров вместе с четырьмя маркерами, которые были определены ранее важно по нескольким причинам, сказал Брайан Волпин (Brian Wolpin), основной автор доклада, опубликованного в журнале Nature Genetics. Одной из них является то, что дальнейшее изучение этих вариантов ДНК может помочь объяснить на молекулярном уровне, почему некоторые люди более или менее чувствительны к раку поджелудочной железы, чем средний человек. Вторая причина связана с возможностью выявления людей, которым грозит повышенный риск, и которые затем могут стать кандидатами на МРТ или УЗИ сканирование с целью поиска начальных изменений поджелудочной железы в сторону возникновения опухоли с целью ее излечения.
“В настоящее время нет программы скрининга населения для рака поджелудочной железы, который в 80 процентах случаев обнаруживается, когда уже слишком поздно, для хирургического лечения – рак уже распространился”, сказал Волпин.
Единственные здоровые люди в настоящее время, проходящие скрининг на рак поджелудочной железы являются членами семей с высокими рисками в связи с тем, что несколько членов семьи уже имели рак поджелудочной железы. “Но ученые изо всех сил пытаются найти факторы, которые могут идентифицировать людей самого высокого риска в общей популяции, когда фактически нет семейной истории”, сказал Волпин.
Результаты исследования представляют анализ ДНК группы из 7683 пациентов с раком поджелудочной железы и контрольной группы из 14 397 пациентов без этого рака, все европейского происхождения, из Соединенных Штатов, Европы, Канады и Австралии. Ученые использовали технологию секвенирования для изучения более чем 700 тысяч известных геномов, которые имеют одиночные нуклеотидные полиморфизмы (ОНП) – версии генома, отличающиеся одной буквой кода ДНК. Эти изменения могут изменить экспрессию гена или содержание его сообщения, и исследователи искали варианты, которые были связаны с риском людей, имеющих рак поджелудочной железы. Исследование такого типа называется исследование геномной ассоциации, или GWAS.
Волпин сказал, что результаты подтвердили наличие четырех связанных с риском ОНП, которые были выявлены в предыдущем небольшом исследовании GWAS. Кроме того, были обнаружены пять новых маркеров риска и шестой, который был на границе статистической значимости.
Риски, связанные с каждой ОНП или маркером были в значительной степени независимы, и новые маркеры могут быть полезными в будущих попытках выявить лиц в общей популяции с повышенным риском рака поджелудочной железы. В среднем риск рака поджелудочной железы жизни составляет 1,5 процента.
Долгосрочная цель заключается в создании “стратификации риска функции”, которые можно использовать в практике первичной медицинской помощи, чтобы выявить лиц, которые должны проходить скрининг на рак поджелудочной железы с тестами, такими, как УЗИ или МРТ.
Источник: институт рака Дана Фарбера
Есть такое. Думаю подобные исследования, или наблюдения имеют место.
Недавно узнал, что на активацию негативной генетики особенно влияет стресс на стадии плода (химический, например, курение родителей, или психический). Интересно бы увидеть исследование зависимости.