Мутация генов BRCA1. Что делать?

Мутация генов BRCA1

В уважаемом журнале Clinical Oncology недавно опубликованы результаты исследований женщин, у которых обнаружена мутация генов BRCA1 и были сделаны рекомендации. В описанном исследовании участвовали 5787 пациенток с разными входными данными. Основание для проведения исследований послужили выводы о том, что именно мутация гена BRCA1 провоцирует риск возникновения рака молочной железы и рака яичников. Риск при наличии мутации увеличивается на 39% и с возрастом происходит увеличение риска.

Что делать при обнаружении мутации генов BRCA1 и BRCA2.

Медики из Канады изучали статистику смертности у женщин с мутациями BRCA1, а заодно и с BRCA2, у которых был диагностирован рак яичников, рак фаллопиевых труб и перитониальный рак и у которых было произведено удаление яичников. Причем упор делался на выявление возраста, в котором возможно удалить яичники для снижения риска получения онкологического заболевания.

Мутация генов BRCA1

Здесь подробно не будем рассматривать принципы действий генов BRCA, заметим лишь, что в результате мутаций наступает хромосомная нестабильность и злокачественная трансформация клеток, в основном связанных с женской половой сферой (молочная железа, яичники).

В исследовании, описанном в журнале Clinical Oncology (длилось около шести лет), контролировались пациентки, у которых еще не было операции по удалению яичников (2274 пациентки), с удаленными яичниками (2123 пациентки), и у 1390 пациенток удаление состоялось после начала исследования.

Выяснилось, что удаление яичников снижает риск возникновения онкологии на 80%. Существенная цифра. Но не все так безоблачно. Удаление яичников, сделанное в возрасте сорока лет увеличивало риск заболевания на 4%, а для пятидесятилетних и вовсе риск увеличивался на 14.2%.

За время исследования умерло 511 женщин. У 333 из них был установлен диагноз рак молочной железы, у 68 – рак яичников, рак фаллопиевых труб, а также перитонеальный рак. Остальные скончались при других диагнозах.

Мутация генов BRCA1

Главных вывода, сделанных в процессе исследований два.
Вывод 1. При наличии мутаций BRCA1 и BRCA2 не стоит уповать на химиотерапию. Гораздо эффективней оперативное вмешательство. Проще удалить яичники и маточные трубы.

Вывод 2. Был реально установлен возраст, в котором наиболее эффективно удаление (опять же при наличии указанных мутаций) и это сразу после 35 лет. До этих исследований никто не догадался рассмотреть влияние возрастного фактора женщин на риск возникновения рака. Теперь все встало на свои места.

В любом случае, следует знать об этом исследовании и его результатах. А решение нужно принимать вместе с онкологом.

Статьи по теме
Рак излечим